آیا انسان‌ها هنوز در حال فرگشت‌اند؟

پاسخ کوتاه

بله. انسان‌ها هنوز در حال فرگشت‌اند و می‌توانیم ژن‌هایش را نام ببریم.

این پرسش معمولاً از جای معقولی می‌آید. پزشکی مدرن کسانی را نجات می‌دهد که زمانی جوان می‌مردند. کشاورزی یعنی برای بیشتر مردم جهان غذا دیگر یک مبارزه دائمی نیست. به نظر می‌رسد صافی سخت خاموش شده است.

خاموش نشده است. با صافی دیگری عوض شده است.

«هنوز در حال فرگشت» دقیقاً یعنی چه

فرگشت تغییر در رایج بودن واریانت‌های ارثی در یک جمعیت در طول نسل‌هاست. درباره بهتر شدن افراد نیست. یک آدم فرگشت نمی‌یابد. یک جمعیت می‌یابد.

پس آزمون ساده است. آیا می‌توانیم در DNA انسان واریانت‌هایی پیدا کنیم که در گذشته نزدیک، به دلایلی که می‌توانیم شناسایی کنیم، به‌روشنی رایج‌تر یا کمیاب‌تر شده‌اند؟ می‌توانیم. این هم چهار مورد.

شیر: مشهورترین نمونه اخیر

تقریباً همه پستانداران پس از از شیر گرفتن تولید آنزیم لاکتاز را متوقف می‌کنند. وقتی دیگر شیر نمی‌نوشید معنایی ندارد آنزیمی برای قند شیر بسازید. بیشتر انسان‌های بزرگسال روی زمین همین الگو را دارند و این توانایی را از دست می‌دهند.

اما بعضی جمعیت‌ها لاکتاز را تمام عمر روشن نگه می‌دارند. دانشمندان به این پایداری لاکتاز (lactase persistence) می‌گویند.

در اروپایی‌ها تغییر کلیدی یک حرف DNA است، در حدود 13,910 جایگاه بالادست ژن لاکتاز. مثل کلیدی عمل می‌کند که روی حالت روشن گیر کرده است.

بعد بخش جالب می‌آید. سارا تیشکاف و همکارانش 470 نفر از تانزانیا، کنیا و سودان را مطالعه کردند و نتیجه را در مجله Nature Genetics منتشر کردند. بسیاری از آن افراد می‌توانستند در بزرگسالی شیر هضم کنند. تقریباً هیچ‌کدامشان تغییر اروپایی را نداشتند.

به جایش سه تغییر متفاوت داشتند، در جایگاه‌هایی نزدیک اما جدا، که روی بخش‌هایی کاملاً متفاوت از DNA پیرامون قرار داشتند. جهش‌های متفاوت. نتیجه یکسان.

تیم برآورد کرد واریانت اصلی آفریقایی در حدود چند هزار سال اخیر، تقریباً بین 3,000 تا 7,000 سال پیش، گسترش یافته است. این با باستان‌شناسی جور است. گله‌داری گاو حدود 4,500 سال پیش به شرق آفریقا گسترش یافت.

این فرگشت همگرا در گونه خود ماست، در چند هزار سال اخیر. و فشاری که آن را پیش راند اقلیم یا شکارچیان نبود. یک اختراع انسانی بود. مردم شروع کردند به نگه داشتن حیوانات برای شیر، و ژن دنبال فرهنگ آمد.

هوای رقیق: دو راه‌حل متفاوت

بیشتر فلات تبت بیش از 4,000 متر بالاتر از سطح دریا قرار دارد. هوای آنجا اکسیژن بسیار کمتری از هوای ساحل دارد. بازدیدکننده‌ای از سطح دریا نفس‌تنگی می‌گیرد، بد می‌خوابد و ممکن است به‌شدت بیمار شود.

واکنش کوتاه‌مدت معمول ساختن گلبول‌های قرمز بیشتر است. این اکسیژن بیشتری می‌برد، اما خون را هم غلیظ می‌کند که به قلب فشار می‌آورد و در بارداری مشکل ایجاد می‌کند.

مردم تبت این کار را نمی‌کنند. آن‌ها با سطح هموگلوبینی بسیار نزدیک‌تر به فرد سطح دریا در ارتفاع زندگی می‌کنند و خوب از پسش برمی‌آیند. ژنی به نام EPAS1، بخشی از مسیر حس‌کننده اکسیژن بدن، یکی از قوی‌ترین نشانه‌های انتخاب را که در ژنوم تبتی یافت شده دارد.

در سال 2014 امیلیا هوئرتا-سانچز و همکارانش ناحیه EPAS1 را در 40 فرد تبتی و 40 فرد هان چینی دوباره توالی‌یابی کردند. نسخه تبتی ساختار عجیبی داشت که جهش معمولی به‌آسانی نمی‌توانست توضیحش دهد. با DNA دنیسووایی جور بود.

دوباره بخوانید. واریانت ژنی‌ای که امروز به مردم کمک می‌کند در فلات تبت زندگی کنند از گروه انسانی دیگری به ارث رسیده که ده‌ها هزار سال پیش منقرض شد. آمیزش با دنیسووایی‌ها تکه‌ای تجهیزات مفید به نیاکان ما داد.

حالا آند را مقایسه کنید. جمعیت‌های آند هم هزاران سال است در ارتفاع بسیار زیاد زندگی می‌کنند و آن‌ها هم به‌خوبی سازگارند. اما آن را به شکل دیگری حل کردند. کار سینتیا بیل نشان می‌دهد کوهنشینان آند غلظت هموگلوبین‌شان را بالا می‌برند، در حالی که مردم تبت به جایش بیشتر نفس می‌کشند و هموگلوبین را پایین نگه می‌دارند.

دو جمعیت. یک مشکل. دو پاسخ زیستی متفاوت. فرگشت دنبال بهترین راه‌حل نمی‌گردد. با هر تنوعی که اتفاقاً وجود دارد کار می‌کند.

مالاریا و سلول داسی‌شکل: یک معامله واقعی با هزینه‌ای واقعی

این روشن‌ترین نمونه از این است که فرگشت نه مهربانی دارد و نه هدفی.

تغییر یک حرف DNA در ژن بتاگلوبین مولکول هموگلوبین اندکی متفاوتی می‌سازد که HbS نام دارد.

اگر دو نسخه به ارث ببرید، بیماری سلول داسی‌شکل دارید. گلبول‌های قرمز به هلال‌های سخت تغییر شکل می‌دهند، رگ‌های کوچک را می‌بندند و بحران‌های درد، آسیب اندام و کم‌خونی ایجاد می‌کنند. بیماری جدی‌ای است.

اگر یک نسخه به ارث ببرید، صفت سلول داسی‌شکل دارید و در برابر مالاریای شدید به‌شدت محافظت می‌شوید. مطالعاتی که در Malaria Journal در سال 2013 مرور شد این حفاظت را در برابر مالاریای شدید در بازه 70 تا 90 درصد گذاشتند، و در بعضی مطالعات رقم‌های بالاتری برای مالاریای مغزی گزارش شده است.

پس این واریانت هزینه سنگین و سود بزرگ دارد، و اینکه کدام غالب باشد کاملاً به جای زندگی شما بستگی دارد. در منطقه‌هایی که مالاریای فالسیپاروم رایج است، این واریانت با فراوانی بالا می‌ماند. جایی که مالاریا نیست، نادر می‌ماند.

انتخاب طبیعی مراقب سلامت کسی نیست. هر چه را که به‌طور میانگین در یک جمعیت نوادگان بیشتری برجا می‌گذارد نگه می‌دارد. گاهی آن میانگین رنج واقعی را پنهان می‌کند.

CCR5-delta32: یک پیچیدگی صادقانه

CCR5 پروتئینی است که روی سطح بعضی گلبول‌های سفید مثل دستگیره در قرار دارد. رایج‌ترین شکل HIV این دستگیره را می‌گیرد تا وارد سلول شود.

بعضی افراد نسخه‌ای از ژن به نام delta32 دارند که 32 حرف DNA از آن کم است. در آن‌ها دستگیره هیچ‌وقت ساخته نمی‌شود. افرادی که دو نسخه دارند در برابر آلودگی با شکل رایج HIV بسیار مقاوم‌اند. در سراسر اروپا این واریانت در حدود 5 تا 14 درصد نسخه‌هاست. در شمال رایج‌تر و در جنوب نادرتر است.

بخش صادقانه این است. سال‌ها بسیاری از پژوهشگران فرض می‌کردند یک همه‌گیری گذشته، شاید طاعون یا آبله، فراوانی این واریانت را بالا برده است. یک برآورد اولیه حتی خاستگاهش را در حدود 700 سال پیش گذاشت که با داستان طاعون به‌خوبی جور بود.

بعد در سال 2005 پردیس سابتی و همکارانش آن را در مجله PLOS Biology دوباره بررسی کردند. مقاله‌شان «The Case for Selection at CCR5-delta32» نام داشت و نتیجه‌اش خلاف داستان رایج بود. با نقشه‌های ژنتیکی بهتر دریافتند این واریانت احتمالاً بیش از 5,000 سال قدمت دارد، بسیار قدیمی‌تر از آنکه یک همه‌گیری قرون وسطایی توضیحش دهد. همچنین دریافتند الگوی DNA اطراف این ژن از بقیه ژنوم متمایز نیست. مثل شانس معمولی به نظر می‌رسد، نه انتخاب غیرعادی قوی.

این بحث کاملاً حل نشده است و نویسندگان انتخاب را رد نکردند. اما دو چیز روشن است. HIV بسیار تازه‌تر از آن است که شکل داده باشد delta32 چقدر رایج است. و یک واریانت می‌تواند امروز بسیار مفید باشد بی‌آنکه هیچ‌وقت برای آن کاربرد مطلوب بوده باشد.

هر وقت کسی ژنی را «برای» چیزی توصیف می‌کند ارزش دارد این را به یاد آورید.

«پزشکی فرگشت را متوقف کرد» و چرا غلط است

این ادعا معقول به نظر می‌رسد و زود فرو می‌ریزد.

نخست، فرگشت به تنوع و تولیدمثل نابرابر نیاز دارد. به بیماری نیاز ندارد. تا وقتی بعضی افراد بیشتر از دیگران فرزند دارند و بخشی از آن تفاوت ارثی است، فراوانی ژن‌ها جابه‌جا می‌شود.

دوم، پزشکی تغییر می‌دهد کدام فشارها مهم‌اند، نه اینکه فشار را بردارد. پیش از آنتی‌بیوتیک‌ها، مقاومت در برابر بعضی عفونت‌ها مسئله مرگ و زندگی بود. اکنون چیزهای دیگر مهم‌ترند. صافی شکلش را عوض کرد. ناپدید نشد.

سوم، انتخاب طبیعی تنها یکی از چند سازوکار است. جهش مدام تنوع تازه می‌سازد. هر نوزاد با تقریباً 50 تا 70 جهش تازه متولد می‌شود که هیچ‌یک از والدین نداشتند. رانش ژنتیکی فراوانی‌ها را فقط با شانس جابه‌جا می‌کند، به‌ویژه در جمعیت‌های کوچک. مهاجرت واریانت‌ها را میان گروه‌ها می‌برد. هیچ‌یک از این‌ها به بیمارستان‌ها اهمیت نمی‌دهند.

چهارم، فرگشت در مقیاس عمر انسان کند است. پایداری لاکتاز هزاران سال طول کشید. انتظار دیدن تغییر مشهود در یک قرن مثل این است که منتظر باشید با خیره شدن به یخچالی حرکتش را ببینید.

فرهنگ و مهاجرت اکنون استخر ژنی ما را شکل می‌دهند

دو نیرو در انسان‌ها این روزها به‌طور غیرعادی قوی‌اند.

یکی فرهنگ است. نمونه شیر آن را به‌روشنی نشان می‌دهد. یک اختراع فرهنگی، دامداری شیری، فشاری زیستی ساخت که فراوانی یک ژن را در سراسر قاره‌ها بازنویسی کرد. پختن غذا، کشاورزی، شهرها و پوشاک همه کار مشابهی با جمعیت‌های پیشین کردند.

دیگری جابه‌جایی است. در بیشتر تاریخ مردم با کسانی که نزدیک خودشان متولد شده بودند فرزند می‌آوردند. امروز جمعیت‌هایی که ده‌ها هزار سال از هم جدا بودند در یک نسل با هم مخلوط می‌شوند. از نظر فرگشتی این شارش ژن است و از هر نقطه پیشین تاریخ انسان سریع‌تر پیش می‌رود. معمولاً تفاوت‌های میان جمعیت‌ها را کم می‌کند نه زیاد.

مقیاس محض هم هست. با حدود 8 میلیارد انسان زنده، در هر نسل جهش‌های تازه بیشتری از هر زمان پیشین در جمعیت انسان پدید می‌آید. بیشترشان کاری نمی‌کنند. چند تا اهمیت خواهند داشت.

این به چه معنا نیست

به این معنا نیست که انسان‌ها دارند باهوش‌تر، قوی‌تر یا بهتر می‌شوند. فرگشت نه جهت دارد و نه مقصد.

به این معنا نیست که یک جمعیت انسانی فرگشت‌یافته‌تر از دیگری است. هر جمعیت زنده دقیقاً به همان اندازه تاریخ فرگشتی پشت سر دارد.

به این معنا نیست که می‌توانید در طول عمرتان رخ دادنش را ببینید. تغییرهایی که در بالا شرح داده شد صدها نسل طول کشید.

آنچه به آن معناست ساده است. کارمان تمام نشده و هیچ‌وقت بیرون از این فرایند نبوده‌ایم.

قدم بعدی

برای دیدن گام‌به‌گام چگونگی کار سازوکار، انتخاب طبیعی را بخوانید. برای موردهای بیشتری که دانشمندان مستقیم اندازه گرفته‌اند، فرگشت مشاهده‌شده را بخوانید. برای دیدن اینکه تنوع خام از کجا می‌آید، جهش را بخوانید.